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产检、产筛、产前诊断、香港无创DNA产前检测,不再傻傻分不清楚

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成功升级成为孕妈,是一种喜悦与激动,为了生下健康的宝宝,在孕期将会面临一系列的检查、筛查。可能由于检查太多,不少人会将“产检”“产筛”“产前诊断”“香港无创DNA产前检测”这些名词搞混淆。今天香港百高基因预约中心就一起来梳理一下吧!
 
产检、产筛、产前诊断、香港无创DNA产前检测,不再傻傻分不清楚
 
01.产检
 
 
产检的全称是“产前检查”。主要是了解孕妇的基础身体状况,以及胎儿的基本生命体征,比如血压、血糖、宫高、腹围、胎心等。
 
 
 
产检在怀孕后就应开始进行,到医院或生育服务机构就诊并建档,一般四周产检一次,36周后每周一次。
 
 
02.产筛
 
 
产筛的全称是“产前筛查”,在产检的基础上进行。针对常见的先天遗传缺陷进行进一步的筛查,主要包括神经管畸形、重大器官畸形、染色体畸形等。
 
其中,神经管、器官畸形可通过B超筛查,而染色体畸形在内地主要是用过血清指标进行筛查。标准值约为1/700,小于这个数值则为正常。
 
目前在内地染色体畸形主要筛查13、18和21三体,这三者分别对应的疾病是帕套(Patau)综合征、爱德华(Edward)综合征、唐氏(Down)综合症。
 
 
 
(21三体,唐氏综合征)
 
那 “三体”是什么意思?正常情况下,人是有23对染色体的,分别来自于父母。如果在某一对上多出一条(数量由2变成3),这时候也就是“三体”,悲剧也就到来了。面对这样的缺陷,目前是没有有效的治疗办法的,最好的办法就是孕期及早发现,终止妊娠。
 
 
还记得指挥家舟舟吗?他对音乐有着一种与生俱来的感觉,但不幸的是,他是一位唐氏综合征患儿。天才指挥家和先天愚型儿成为他为人所知的两个标签。
 
 
 
 
任何孕妇都可能怀上染色体异常的胎儿,孕妇年龄越大胎儿染色体异常的发生率越高。数据显示25岁以下机率为1:1185;而35岁时则高达1:335;45岁更是接近1:25。
 
大约怀孕13周就需要去医院抽血进行血清学指标筛查,包括绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3),如果结果显示为高危人群,那就需要做进一步诊断,也就是“产前诊断”。
 
 
03.产前诊断
 
 
根据不同的检测方法,产前诊断方式主要分为三种:
 
 
脐带血穿刺术
 
 
 
适用时间:孕晚期,通常是26-30周。
主要就是从腹部扎入针管,穿过腹腔、子宫,对准脐带抽取脐带血进行检测。
 
 
 
羊水穿刺
 
 
适用时间:孕中期,通常是16-20周。
主要就是从腹部扎入针管,穿过腹腔、子宫抽取羊水进行检测。
 
 
 
绒毛穿刺术
 
 
适用时间:孕早期,通常是11-14周。
分为两种,其一是用针管经阴道进入胎盘,另外一种是针管从腹部扎入胎盘,收集胎盘绒毛样本进行检验。
 
 
以上三种检测方式均属于有创检测,虽然有B超影响的辅助,但对胎儿不利甚至有流产风险。
 
 
04.香港无创DNA产前检测
 
 
香港无创DNA产前检测通过抽取少量孕妈静脉血,提取出包含在母体外周血浆中的胎儿游离DNA片段,利用新一代高通量DNA测序和生物信息分析,便可得知胎儿的遗传信息,检测胎儿是否存在常见染色体异常情况。
 
由于只需要提供孕妈静脉血,因此属于安全无创,对胎儿和母体都没有影响。
 
 
 
香港无创产前基因检测直接跨越了血清学的染色体疾病概率性的排查以及传统“侵入性”有创诊断方式,大幅提前染色体异常的诊断时间的同时,也避免传统“侵入性”筛查手段带来的胎儿伤害及流产风险。
 
相比内地而言,香港无创DNA产前检测技术更为成熟,检测项目多达20种,检测时间更是在孕10周,准确率达到了99.9%,深受众多孕妈青睐。

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