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还是不知道香港无创DNA具体检测胎儿那些缺陷?

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什么?
 
还是不知道香港无创DNA是检查什么的?
 
还是不知道香港无创DNA具体检测胎儿那些缺陷?
 
还是有很多孕妈在问我这些问题
 
好吧
 
今天香港百高基因预约中心就给大家好好科普一下
 
女人从怀孕到分娩就像在闯关,每一关都至关重要,不可轻视!而孕期产检对优生有着非常重要的作用。关于孕期的那些检查,那么具体是检查什么的呢?
 
关于染色体的那些事
 
人类有46条23对染色体,包含了调控胎儿发育的全部遗传信息,多了一条或少了一条或者基因片段改变,都会造成胎儿严重的发育缺陷,一些严重的造成流产,出生率较高能出生的染色体病主要是13、18、和21号染色体三体异常。
 
21-三体综合症即唐氏综合症,占出生染色体病的约80%,是全世界最著名普遍的一种先天性异常。
 
染色体病的表现及治疗
 
染色体携带着我们人类全部遗传发育信息,决定着人的一生的健康状况。
 
23对染色体,每一条都包含了成千上万个遗传发育信息,比如性别: XX XY,一旦胚胎形成了,就不会再改变了。
 
任何一条染色体丝毫的异常,对人的生命都是致命性重创,甚至造成新生命的夭折。
 
可能出生的染色体病,如21-三体、18-三体和13-三体都会表现重度的智力低下,伴有身体多部位的严重异常。
 
染色体病是从头到脚的异常,而且没有治疗的方法的,我们目前所能做的只是(终止妊娠)阻止出生,在孕期尽早最好。
 
21号染色体三体(唐氏综合症)
 
是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响发生不分离所致,其发生率在出生婴儿中为1.45‰,或约为1/700。
 
实际发病率还高,因约一半以上病例在妊娠早期即自行流产,男女之比为3∶2。
 
13三体综合征 (Patau综合征)
 
发病率约为1:25 000,女性明显多于男性。患儿的畸形比较严重,主要包括:
颅面的畸形包括小头,前额、前脑发育缺陷,眼球小,常有虹膜缺损,鼻 宽而扁平,2/3患儿有上唇裂,并常有腭裂,耳位低,耳廓畸形,颌小;
其它常见多指/趾,手指相盖叠,足跟向后突出及足掌中凸,形成所谓摇椅底足;
男性常有阴囊畸形和隐睾,女性则有阴蒂肥大,双阴道,双角子宫等;
脑和内脏的畸形非常普遍,如无嗅脑,心室或心房间隔缺损、动脉导管未闭;
囊肾、肾盂积水等,由于内耳螺旋器缺损造成耳聋;
智力发育障碍见于所有的患者,而且程度严重,存活较久的患儿还有癫痫样发作,肌张功力低下等;
父母亲高龄可能是原因之一,患儿母亲的平均年龄为31.6岁,父亲的平均年龄为34.6岁。79%病例妊娠于寒冷季节(9-2月);
45%的患儿在出生后一个月内死亡,90%在6个月内死亡,存活至3岁者少于5%,平均寿命为130天。
 
18三体综合征(爱德华氏综合征)
 
畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常,是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。
有关唐氏综合症的筛查项目
 NIPDZplus95升级版产前无创唐筛(84项)
 
香港NIPDZplus产前无创DNA唐筛的优点:
  1、无风险——只需抽取孕妇10ml血液,无流产风险负担
  2、高精度——检测的准确率高达>99.65% ,7-10天出报告
  3、大数据——400,000人见证NIPDZplus无创唐筛的优秀效果 
  4、早检测——孕妇需怀孕10周即可进行检测,早检测,早安心
 
香港NIPDZplus95升级版产前无创唐筛项目包含以下:
 
84项微缺失及微重复综合症

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还包含有胎儿性别检测在内共84项检测。

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