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香港NIPS无创DNA检测详解

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今天给大家介绍一项比较全面的产前检测——NIPS。
 
这个检测有多重要?
 
举个例子-唐氏综合征。这是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病,如果不做产前基因检测采取措施,对25岁的产妇来说,唐氏患儿的出生率在一千三百分之一,而对35岁的产妇来说达到了三百分之一。
 
无创DNA产前检查

香港NIPS无创DNA检测详解
 
- NIPS,Non-Invasive Prenatal Screening -
 
无创产前检查(NIPS,Non-Invasive Prenatal Screening)是防治胎儿出生缺陷的一项产检。
 
而「无创」是相对于羊水穿刺等侵入性产前检查而言的。因为NIPS只需抽取孕妈的静脉血,提取胎儿游离DNA,利用经国际认可的NGS次世代定序技术进行高通量测序和生物信息学的方法进行分析,就能检查胎儿的健康情况,准确判断胎儿是否患有染色体疾病,可避免流产、宫内感染、胎儿畸形等危险。
 
66项全面筛查,附带保险及漏检赔偿承诺,香港仅此一家:精准基因(Precision Genomic)。
 
❶ 检测染色体数目异常异常异常
NIPS可为孕妇分析23对染色体的数量信息,检测有无先天的染色体异常,如最常见的T13(巴特氏综合征)、T18(爱德华氏综合征)、T21(唐氏综合征)染色体异常。同时也可以进行Y染色体检测,早期即可了解胎儿的多方面情况。
 
❷ 检测微缺失
染色体结构出现小片段的缺失或重复,会导致微缺失症候群,如狄乔治氏症候群、1p36染色体缺失综合症、猫哭症、小胖威利症候群、天使症候群、遗传性压力易感性神经病变等,这类病症有别于染色体数目异常,与孕妇年龄无关,一般血液筛查也不能检测到,但通过NIPS即可检测20项微缺失症候群。
 
❸ 检测骨骼发育不良基因突变
侏儒症是遗传病,即使无家族病史胎儿也有机会患上。目前一般要26周的超声波检查才能发现,发现周数越大风险也越大,NIPS则可在10周进行20项骨骼发育不良的基因筛查,为孕妇带来多一份安心。
 
NIPS无创检查验错可赔
 
化验所(Precision Genomic)紧贴追踪每个检测结果,为伪阴性结果负责并承诺作出赔偿,最高赔偿金额达 50万港币。
 
*保险补偿范围及补偿金额*
 
NIPS无创检查适用对象
 
除了高龄孕妈妈需要考虑香港无创DNA产前检测,尤其是这些宝妈更加应该考虑:
▧ 拒绝接受入侵性检查后流产风险的孕妇
▧ 唐氏综合症筛查为高风险的孕妇
▧ 过去或家族有染色体异常病史
▧ 试管婴儿或多次流产的孕妇
▧ 希望接受高准确度产前唐氏综合症筛查的孕妇
 
 
NIPS无创检查检测流程
 
*注意:NIPS并非诊断性检测,若检测结果异常,建议咨询医生,考虑羊水穿刺等进一步医学诊断检测。
 
NIPS无创检查VS羊水穿刺
 
❶ 检查项目覆盖数:
NIPS无创是覆盖最「全面」的检测,除了能检查出染色体异常、微缺失情况外,胎儿是否骨骼发育不良也能被测出来;而羊水穿刺只能检查人体23对染色体。
 
❷ 安全性方面:
羊水穿刺有创性产检,相对而言是具有一定的流产风险;而NIPS无创产检,更加安全方便无创性,可以避免产检过程中发生感染,降低孕妇流产的风险。
 
❸ 产检时间:
羊水穿刺存在着0.5%流产、感染的风险,在孕16至21周取样;NIPS无创起始时间更早,持续时间更长,最佳检测时间为怀孕10周。
 
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