百高基因讲解：筛查唐氏儿"多重防线",唐筛、无创DNA检测和羊水穿刺区别在哪里?

之前看到论坛有孕妈妈问，唐筛和无创DNA检测做那个好？

做了无创DNA检测还有必要做羊水穿刺吗？

今天小编就来细说这三者的区别吧！

首先，我们先了解下什么是唐氏综合征？

著名指挥家舟舟的故事就曾让大众对该病熟知。

调查显示：每名唐氏综合征儿童生命周期的社会负担超过100万元，而孕妇年龄越大，生育唐氏综合征患儿的风险越高。

由于该病尚无彻底有效的治疗方案，产前筛查是预防本病最重要的一道防线。

95个家庭避免出生缺陷

2018年，无创产前基因筛查在武汉市全面推开，夫妻双方为武汉市户籍或常住人口，30岁以上的孕妇，均可免费享受无创产前基因检测的项目。这一项能为每位孕妈节省1400元左右。

筛查唐氏儿有“多重防线”

大家都知道，为了避免生出唐氏儿，孕妇都要做“唐筛”，那么为何还要做这个无创产前基因筛查呢？羊水穿刺，又是在什么情况下需要做呢？

无创DNA检测

在孕12周～22周进行，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序。

检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)等三大染色体疾病。

其准确率大于95%，且只需要外周静脉采血，十分方便。

如果筛查结果显示“高风险”，要真正确诊，下一步该怎么办呢？