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为什么要做Y染色体母血检测?到底有什么作用?

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为什么要做Y染色体母血检测?到底有什么作用?

Y-染色体母血检测可以有效的帮助有遗传疾病困扰的家庭提早进行干预。譬如,X连锁隐性遗传病是非常严重的遗传疾病(如脆性X综合症),主要会影响男宝宝健康。

如果妈妈是X连锁隐性遗传病的携带者,如果她的后代是儿子,则有50%的机会患病。

Y-染色体母血检测的原理

★ 胎儿DNA存在于母血之中:怀孕时,胎儿的细胞游离DNA会经由胎盘循环至母亲的血液,当怀孕至6-7周时,母亲血液中的胎儿细胞游离DNA量已经足以识别Y染色体DNA的存在,从妈妈的血液样本中分离出胎儿游离DNA,使用特异的引物(primer)去识别并扩增其中的Y染色体DNA。

这些因素会影响检测的准确率:

★ 胚胎周数小于6周:若胚胎小于6周,可能胎儿DNA的含量不足,导致假阴性的结果,所以要求检测时胚胎周数已达到6周或以上,化验所对胚胎6周的要求是有心管搏动且胚芽长度≥3mm,对胚胎7周的要求是胚芽长度≥9mm。

另外,由于胚胎6周的DNA含量比胚胎7周的DNA少,百高基因化验所会采用另外一种技术进行检测,来确保准确性。

★ 半年内曾输血或器官移植:由于孕妈妈经输血后,血液内会有捐赠者的DNA,这样对染色体检测的结果造成直接的影响。

★ 半年内曾流产(包括怀有双胎而其中一胎停止发育):流产或者停育的胚胎的DNA会残留在孕妇的血液内,这样对染色体检测的结果造成直接的影响。

★ 半年内曾做过封闭抗体或其他免疫治疗:封闭抗体是通过抽取丈夫的血液分离出淋巴细胞,再输到女性的前臂皮下,等到封闭抗体水平上升,就可以准备怀孕,怀孕之后也需要继续治疗。所以孕妇血液内便含有男性的DNA,这完全会影响染色体检测的结果。

为确保检测的准确性,Y-染色体母血检测会拒绝接收如下样本:

★ 使用不符规格的采血管:化验所要求使用紫色K2EDTA/K2EDTA采血管,或者是游离DNA采血管,除此之外的采血管均不接受。

请注意,紫色EDTA采血管需4℃保存,游离DNA采血管可常温保存,这两种采血管均不可以放置于-20℃冰冻雪藏。

★ 采血管已过期。

采血后未及时将样本送至化验所:请参考如下时间要求

★ 采集的血量不足:要求紫色K2EDTA/K2EDTA采血管 6mL血液 2支共12mL,游离DNA采血管10mL血液1支共10mL。

★ 血液样本溶血或凝固:胚胎的DNA存在于血浆中,而溶血或凝固的样本无法分离出血浆,所以无法进行检测。

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