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香港12种单基因遗传疾病检测筛查
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甚么是 Prenatal Genetic Zcreen ?
单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。大多数单基因遗传病会导致畸型、残废、甚至死亡。
Prenatal Genetic Zcreen 的检测技术原理
基于先进的技术平台,採用目标区域捕获的方法捕获目标基因的外显子(Exon)序列,然后进行高通量DNA测序。通过对测序数据分析获取基因变异信息,解析基因变异与肿瘤发生发展的关系。
1、打断基因组DNA---2、构解DNA文库---3、磁珠捕获---4、洗涤杂质---5、PCR扩增---6、高通量DNA测序
1、打断基因组DNA---2、构解DNA文库---3、磁珠捕获---4、洗涤杂质---5、PCR扩增---6、高通量DNA测序
检测的意义：
检测出夫妇双方是否为单基因遗传病的携带者，提示生育风险。结合遗传咨询和产前检查，有效避免严重遗传病的发生。
阳性结果表示受检查者携带了一个或多个致病突变。
这种情况下，需要对受检者的配偶进行检测。如果夫妇双方在同一个基因上都携带了致病突变，他们生育患儿的风险將显著升高。可以选择以下方式来获得健康宝宝：
1）自然妊娠后行产前诊断； 2）胚胎植入前基因诊断等。
阴性结果表示受检查者未有携带检测的12种疾病的致病突变。
但不排除在检测范围以外存在其他致病突变的可能（很低），或受检者后代会因为新发突变（De Novo）而患病。
全面：检测全面，包括变种突变类型 
简单：只需抽取5ml外周血
经济：相比较于单个遗传病的检测，更加经济 
专业：全面的疾病数据库，专业的基因检测服务
检验的适用对象：
特殊家族史的育龄夫妇
近亲结婚的夫妇
进行辅助生育治疗的夫妇
Prenatal Genetic Zcreen 的优点
全面：检测全面，包括变种突变类型 简单：只需抽取5ml外周血经济：相比较于单个遗传病的检测，更加经济 专业：全面的疾病数据库，专业的基因检测服务
如何进行检测？
精确的检测，精准的解读。
1、检查前咨询---2、理解检查资讯---3、样本採集---4、样本处理---5、发送报告---6、医生解读
检测时间：孕前或孕期20周前
检测机构：Zentrogene
报告发送时间：20个工作天
1、检查前咨询---2、理解检查资讯---3、样本採集---4、样本处理---5、发送报告---6、医生解读
检测时间：孕前或孕期20周前
检测机构：Zentrogene
报告发送时间：20个工作天
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