欢迎访问香港百高基因预约中心! ★香港卫生署核准注册权威化验所官方授权认证机构 微信:hkbaigao 咨询电话:00852-65209597 简体中文 | 繁體中文

NIPS无创DNA筛查的详解与新进展

已有 0 阅读,今日已有 103 位在线咨询,82位患者网上预约 点击咨询 来源:百高基因
欢迎咨询百高基因客服微信:hkbaigao 文章摘自——【香港百高基因预约中心】
 
“产检”,是每位孕妈妈及其家庭都不能忽视的两个字。从孕期疾病预防到健康管理,从遗传病筛查到三级防控,科学技术的发展正以前所未有的宽度和广度影响着我们的生活,呵护着我们的健康。但临床可选的方案越来越多,相关的疑惑也随之增加。针对近年来广受临床与大众关注的NIPS(Non-invasive Prenatal Screening)无创DNA与我们一道聊聊其中的小玄机。
 
01.NIPS无创DNA与其他的产前筛查方式相比有什么区别?为什么会有如此高的热度呢?
 
染色体遗传病是导致新生儿出生缺陷的重要因素,在NIPS无创DNA上市前,如果在产检中发现胎儿颈部透明带(NT)和唐氏筛查这两项检查出现异常,需要进一步做羊水穿刺进行确诊。羊穿本身带有一定风险性,可能引起孕妇宫内感染导致流产。相较之下,NIPS仅需要采取孕妇静脉血,通过DNA测序和生物信息分析,便可得到胎儿的遗传信息,规避了风险。
 
如果胎儿NT和唐筛的结果是高危,我建议孕妇先做NIPS无创DNA产前筛查,因为前两者的统计功效远不如NIPS。如果NIPS也是高危,再做羊水穿刺。应该说,NIPS已经完美融入了当前的产检临床体系,同时具有无创、精准、安全、快速等优点,已经得到临床和大众的充分认可。
 NIPS无创DNA筛查的详解与新进展
02.NIPS与我们所习惯的NIPT有所区别,为什么会习惯这样称这项技术呢?
 
我们都知道NIPT是指 Non-invasive Prenatal Testing,无创产前基因检测;而NIPS是 Non-invasive Prenatal Screening,无创产前基因筛查。在这里我是想强调screening,也就是筛查。筛查不是也不能取代检测。检测,比如羊穿取了胎儿DNA跑芯片,直接检测胎儿DNA,最准;但取胎儿DNA是侵入性的。NIPS从孕妇外周血里提取的游离DNA多数来自母体,少数来自胎儿,来自胎儿的占比叫胎儿浓度。胎儿浓度过低时,NIPS的统计功效减弱。我们的数据显示有2-5%的孕妇胎儿浓度偏低或过低。胎儿浓度低就容易产生假阴和假阳。所以孕妇在收到阳性筛查结果后,必须要经过检测核实和遗传咨询才能决定是否终止妊娠。不能依据NIPS的筛查结果直接终止妊娠。
 
03.胎儿浓度,它对NIPS检测来说有什么重要的意义吗?
胎儿浓度是指孕妇血液中胎儿的游离DNA的占比。NIPS无创DNA的每个样品都是孕妇和胎儿游离DNA的混合物,准确定量胎儿浓度可以从三个方面提升NIPS无创DNA的检测效能。
 
首先当胎儿浓度极小的时候,可以报告无结论(no-call),直接建议患者去进行产前诊断,从而降低假阳性几率。
 
第二点是准确定量胎儿浓度可以使诸如克氏综合征、特纳综合征,和XYY综合征等性染色体非整倍性疾病更容易被检出。
 
第三,胎儿浓度加入贝叶斯模型后将大大提升NIPS效能。常规的Z检验只能推断染色体含量与零假设的差异,而引入胎儿浓度,我们能得到“准确”的备择假设。换言之,对于假定的三体,或者微缺失、微重复,我们知道染色体剂量的期望值,可以更准确的判别胎儿DNA是否异常。
 
所以说准确估算胎儿浓度对NIPS无创DNA检测来说是非常必要的。实际上,美国ACMG建议胎儿浓度在筛查报告上要清晰可见。
 
04.据我们所知,一些孕妇在进行NIPS检测时会由于没有获得结论而被医生要求再次取血,如何看待这种做法呢?
 
显示无结论的时候,最好先分析一下是什么原因导致的。基于目前的数据我认为,如果“无结论”是由于胎儿浓度过低造成的话,不建议孕妇在短期内进行二次抽血重检。现在行业上普遍会要求孕妇进行二次取血重检,但这忽略了胎儿浓度的一个变化规律:在孕20周前,胎儿浓度每周增加一般不超过千分之一,隔周重复采血不会有很大差异。
 
当然,如果是由于试剂问题、样本溶血或其他非检测因素影响导致的胎儿浓度低的话,隔周二次采血重做是没有问题的。
 
05.对临床医生有什么建议吗?
首先我们希望临床医生可以意识到,准确知晓胎儿浓度是非常重要的,可以帮助他们进行临床判断。胎儿浓度高,PPV(阳性预测值)和NPV(阴性预测值)都会高,筛查结果更可信。
 
第二就是刚才提到过的,NIPS无创DNA是一种筛查,临床医生和孕妇应该接受假阴性和假阳性都是不可避免的。选择测序深度高的产品是降低假阴假阳的关键。
 
第三个重申测度深度越高,筛查的准确性就越高。所以我们建议孕妇去做NIPS Plus无创DNA筛查,因为它的测序深度要比NIPS高很多。
 
另外我们希望孕妇和临床医生接受“no-call”这种合理的结果。对于由于胎儿浓度过低导致的“no-call”,应该建议孕妇去做羊穿,因为研究发现胎儿浓度过低往往伴随着更高的染色体三体的风险。
 
06.有哪些独特之处呢?
 
如果检测结果呈阳性的话,我们建议孕妇一定去做羊穿进行验证,不能不做验证直接终止妊娠。再次强力推荐NIPS Plus无创DAN筛查,因为测序深度高,又有辅助白细胞测序帮助胎儿浓度定量,对于染色体三倍体,NIPS Plus的统计功效比NIPS要高出很多,同时又能检出更多的智力障碍相关的微缺微重。这个其实之前是有一些相关案例的。比如说去年7月,我们的NIPS Plus无创DNA筛查检出了一位孕妇怀有的胎儿在智力缺陷相关区域中存在高风险,也就是说胎儿出生后会有智力障碍,后来通过临床羊水芯片验证,证实我们的筛查正确。孕妇在医生的建议下选择了引产。可以设想,如果当时这个孕妇只是选择了普通的NIPS而不是NIPS Plus,那么这个宝宝的出生会给社会和家庭带来巨大的困扰及伤痛。
 
温馨提示:文章摘自——【香港百高基因预约中心】

香港百高基因预约中心_专门针对亚洲人基因联手打造,努力为中国内地、香港的客户提供各项全面优质的基因检测服务,包括香港验血Y-DNA检测胎儿性别、产前亲子鉴定、产前无创DNA检测、癌症基因筛查、食物不耐受检测、HPV抗体检测等。

联系方式

    香港直线:00852-65209597
    微信预约:hkbaigao
    客服QQ:2840372523
    中心地址:香港中环德辅道中21-23号欧陆贸易中心
    办公时间:星期一至星期五 10:00-13:00 14:00-18:00 星期六 10:00-14:00 星期日及公众假期休息

微信扫一扫免费咨询预约:hkbaigao