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香港12种单基因遗传疾病检测筛查

來源: 本網站 作者:admin 發佈時間:2019-04-26
    甚么是 Prenatal Genetic Zcreen ?

 
单基因遗传病是指单个基因发生突变所引起的遗传病。大多数单基因遗传病会导致畸型、残废、甚至死亡。




    Prenatal Genetic Zcreen 的检测技术原理  
 
 
基于先进的技术平台,採用目标区域捕获的方法捕获目标基因的外显子(Exon)序列,然后进行高通量DNA测序。通过对测序数据分析获取基因变异信息,解析基因变异与肿瘤发生发展的关系。



1、打断基因组DNA---2、构解DNA文库---3、磁珠捕获---4、洗涤杂质---5、PCR扩增---6、高通量DNA测序


 
香港单基因遗传疾病检测筛查


 
    检测的意义:

 
检测出夫妇双方是否为单基因遗传病的携带者,提示生育风险。结合遗传咨询和产前检查,有效避免严重遗传病的发生。
 
 
阳性结果表示受检查者携带了一个或多个致病突变。
 
这种情况下,需要对受检者的配偶进行检测。如果夫妇双方在同一个基因上都携带了致病突变,他们生育患儿的风险將显著升高。可以选择以下方式来获得健康宝宝:
1)自然妊娠后行产前诊断; 2)胚胎植入前基因诊断等。
 
 
阴性结果表示受检查者未有携带检测的12种疾病的致病突变。
 
但不排除在检测范围以外存在其他致病突变的可能(很低),或受检者后代会因为新发突变(De Novo)而患病。




    检验的适用对象:
 
 
特殊家族史的育龄夫妇
 
近亲结婚的夫妇
 
进行辅助生育治疗的夫妇




    Prenatal Genetic Zcreen 的优点
 
 
全面:检测全面,包括变种突变类型                          简单:只需抽取5ml外周血
 
经济:相比较于单个遗传病的检测,更加经济            专业:全面的疾病数据库,专业的基因检测服务


 

    如何进行检测?
 
 
精确的检测,精准的解读。

1、检查前咨询---2、理解检查资讯---3、样本採集---4、样本处理---5、发送报告---6、医生解读






检测时间:孕前或孕期20周前

检测机构:Zentrogene

报告发送时间:20个工作天

联系方式

    电话专线:00852-65209597
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    中心地址:香港中环德辅道中21-23号欧陆贸易中心

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